什么叫慢性藥 慢性毒藥俗稱“罕見病”

    添加日期:2016年9月29日 閱讀:8196

    什么叫慢性藥?慢性毒藥俗稱“罕見病”。罕見病是指流行率很低、很少見的疾病,一般為慢性、嚴重性疾病,常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%~0.1%之間的疾病或病變。國際確認的罕見病有五六千種,約占人類疾病的10%。罕見病的存在給患者及其家人帶來了巨大的傷痛,但這些疾病卻常常不為人所留意,特別是那些先天性的疾病。小編為此搜集患病人數(shù)較多的三大罕見病,解讀這些令人窒息的“慢性毒藥”。

    白化病

    白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。這類病人通常怕光,看東西時總是瞇著眼睛。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。

    白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色,柔嫩發(fā)干。毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。由于缺乏黑色素的保護,患者皮膚對光線高度敏感,日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發(fā)生光照性唇炎、毛細血管擴張,有的發(fā)生日光性角化,并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。

    目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。

    血友病

    血友病是一種遺傳病,病人先天缺乏凝血因子,導(dǎo)致凝血功能障礙,不易止血。絕大部分患者為男性,這與染色體和基因有關(guān)。其致病機理自傲與,正常的血液凝結(jié)是血液中血小板,與部分血漿蛋白共同作用的結(jié)果。這些與凝血功能相關(guān)的血漿蛋白,即是凝血因子。由于凝血因子在血液凝固過程中,具有加速以及加強反應(yīng)的效果,缺乏凝血因子的協(xié)助,就可能發(fā)生凝血功能異常,導(dǎo)致出血時間**。血友病患者的凝血因子比正常人要少,因此血管破裂后,血液不容易凝固,導(dǎo)致出血難止。

    同一類型的血友病患者,嚴重度皆有所不同。據(jù)此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。重度血友病患者:血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度低于正常人的1%,一個月內(nèi)可數(shù)次出血,出血常常在沒有明顯原因的情況下發(fā)生,稱為自發(fā)出血。

    作為一種遺傳疾病,必須針對基因進行治療,才有可能治好。基因治療仍然處在研究階段,而且目前的成果,還談不上治好。目前傳統(tǒng)治療,仍停留在補充凝血因子的替代,來預(yù)防或是治療血友病的出血癥狀,也有專門的血友病科研機構(gòu)在通過不懈的努力,推出了較好控制血友病的中西醫(yī)結(jié)合的病因創(chuàng)新療法。

    苯酮尿癥

    苯丙酮尿癥(簡稱PKU)是先天代謝性疾病的一種,為常染色體隱性遺傳,由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷;颊吒闻K中缺乏苯丙氨酸羥化酶,使得食物中的苯丙氨酸無法轉(zhuǎn)化為酪氨酸,結(jié)果導(dǎo)致大腦內(nèi)苯丙氨酸聚集,經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶的作用轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸,從而影響患者的大腦發(fā)育,引起智力障礙和癲癇,并使患者出現(xiàn)皮膚白化、頭發(fā)變黃、尿液有鼠臭味等癥狀。其發(fā)病率隨地區(qū)和種族而異,美國約為1/14000,日本1/60000,中國1/16500。

    患者可能有神經(jīng)癥狀和身體上的某些特征舉動,如節(jié)律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高,重癥患者可伴腦性癱瘓,有部分患者嬰兒期可合并癲癇發(fā)作,多表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥。癲癇發(fā)作可隨年齡增長而變換發(fā)作形式。至今全國已經(jīng)篩查出約12萬PKU(苯丙酮尿癥)兒童,還有很多地區(qū)的兒童并沒有機會被篩查出來。患者終生不能食用,魚、蛋、肉、干果類甚至正常米,而是終生靠藥食果腹。如果給這些孩子選擇吃正常食物,那么他們將會慢慢變傻、自虐,直至死亡。

    治療苯酮尿癥的典型方法即低苯丙氨酸飲食療法,其主張至少應(yīng)治療到患兒青春期發(fā)育成熟,*好能堅持終生治療,成年后可以適當(dāng)放寬飲食限制。預(yù)防苯酮尿癥要逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒,減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對于已有患兒的家庭在再次生育時應(yīng)進行產(chǎn)前診斷。

    責(zé)任編輯:芳芳    atm-sprinta.com    2016-9-29 17:32:16

    文章來源:

版權(quán)與免責(zé)聲明:

1.凡本網(wǎng)注明“來源:1168醫(yī)藥招商網(wǎng)”的所有作品,均為廣州金孚互聯(lián)網(wǎng)科技有限公司-1168醫(yī)藥招商網(wǎng)合法擁有版權(quán)或有權(quán)使用的作品,未經(jīng)本網(wǎng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載、摘編或利用其它方式使用上述作品。已經(jīng)本網(wǎng)授權(quán)使用作品的,應(yīng)在授權(quán)范圍內(nèi)使用,并注明“來源:1168醫(yī)藥招商網(wǎng)http://atm-sprinta.com”。違反上述聲明者,本網(wǎng)將追究其相關(guān)法律責(zé)任。

2.本網(wǎng)轉(zhuǎn)載并注明自其它來源(非1168醫(yī)藥招商網(wǎng))的作品,目的在于傳遞更多信息,并不代表本網(wǎng)贊同其觀點或和對其真實性負責(zé),不承擔(dān)此類作品侵權(quán)行為的直接責(zé)任及連帶責(zé)任。

3.其他媒體、網(wǎng)站或個人從本網(wǎng)轉(zhuǎn)載時,必須保留本網(wǎng)注明的作品第一來源,并自負版權(quán)等法律責(zé)任。

4.如涉及作品內(nèi)容、版權(quán)等問題,請在作品發(fā)表之日起一周內(nèi)與本網(wǎng)聯(lián)系,否則視為放棄相關(guān)權(quán)利。聯(lián)系郵箱:1753418380@qq.com。

同仁雙寶北同世家疼痛冷敷凝膠20g

同仁雙寶北同世家疼痛冷敷凝膠20g(短時間見效,高復(fù)購)

聯(lián)系電話:19937853017

【適用范圍】用于緩解頸、肩、腰、腿及閉合性軟組織疼痛、腫脹等不適癥狀人群的物理冷敷!臼褂梅椒ā客庥。將本品適量直接涂抹于不適部位,輕輕按摩2-3分鐘,每日2-3次。

同仁雙寶北同世家疼痛冷敷凝膠30g

同仁雙寶北同世家疼痛冷敷凝膠30g(短時間見效,高復(fù)購)

聯(lián)系電話:19937853017

【適用范圍】用于緩解頸、肩、腰、腿及閉合性軟組織疼痛、腫脹等不適癥狀人群的物理冷敷。【使用方法】外用。將本品適量直接涂抹于不適部位,輕輕按摩2-3分鐘,每日2-3次。

本文標(biāo)簽: 什么叫慢性藥
版權(quán)所有 1168醫(yī)藥保健品招商網(wǎng)-atm-sprinta.com Copyright © 2008-2024 廣州金孚互聯(lián)網(wǎng)科技有限公司
互聯(lián)網(wǎng)藥品信息服務(wù)證書編號 (粵)-經(jīng)營性-2024-0324網(wǎng)站備案/許可證號:粵ICP備14090958號-1公網(wǎng)安備粵公網(wǎng)安備 44011102000390號
1168醫(yī)藥保健品招商網(wǎng)專業(yè)提供:醫(yī)藥等產(chǎn)品信息的網(wǎng)站招商平臺,打造中國成交率最高的網(wǎng)絡(luò)醫(yī)藥招商網(wǎng)站→返回頂部←
本網(wǎng)站只提供信息交流服務(wù),不提供任何藥品銷售服務(wù),不對交易過程擔(dān)負任何法律責(zé)任,請交易雙方謹慎交易,以確保雙方的合法權(quán)益 →返回首頁←